Kwas dezoksyrybonukleinowy, inaczej zwany DNA jest nośnikiem informacji genetycznej (kodu genetycznego) i stanowi sumę informacji wszystkich ge nów w organizmie. Za pomocą badania DNA można wykryć wszelkie mutacje, które dziedziczymy po przodkach, a które mogą być istotne dla zdrowia i życia wielu ludzi, lecz dotyczyć ich związków genetycznych (pokrewieństwem) z innymi ludźmi

Kiedy warto wykonać badania DNA?

Rzadkie choroby genetyczne.

Jednostek rzadkich chorób genetycznych jest około 8 tysięcy. Są one w większości nieuleczalne i zagrażające życiu. Wele występuje rodzinnie, więc diagnostyka genetyczna polega na potwierdzaniu kolejnych, rodzinnych przypadków. Są jednak takie schorzenia, w których występują samoistne mutacje genowe, wówczas, przy podejrzeniu należy bezwzględnie wykonać badania genetyczne, by objąć chorego odpowiednią opieką zdrowotną. Należy do nich część rzadkich nowotworów.

Choroby nowotworowe.

Wykrycie mutacji, odpowiedzialnej za ryzyko nowotworowe nie oznacza, że osoba jest z całą pewnością zachoruje na raka, lecz, że jest  ryzykiem zachorowania w różnym stopniu obciążona. W niektórych rodzinach określone nowotwory występują pokoleniowo. Należą do nich np.:

• rak piersi
• rak jajnika
• rak jelita grubego
• rak prostaty
• nowotwory skóry.

Jeżeli dany rodzaj raka pojawił się w rodzinie, np. rak piersi lub jajnika u matki lub siostry, należy wykonać badania genetyczne w celu wykrycia mutacji w genach BRCA1 i BRCA2.

Badaniami DNA powinni zostać objęci mężczyźni w przypadku rodzinnego występowania nowotworów "męskich".

Stwierdzenie mutacji nie oznacza, że choroba wystąpi na 100%, ponieważ dodatkowym warunkami odpowiedzialnymi za rozwój tych nowotworów odpowiadają czynniki zewnętrzne,w tym tryb życia, odżywianie, palenie papierosów itd. Osoba, u której potwierdzono badaniami DNA określoną mutację, powinny stosować profilaktykę zdrowotną, bezwzględnie rzucić palenie, zmienić sposób odżywiania się i przeprowadzać często kontrole stanu zdrowia.

Najsilniejszym czynnikiem kancerogennym u osób z ryzyka nowotworowego jest palenie papierosów, wiec przy stwierdzeniu mutacji w onkogenach należy bezwzględnie rzucić palenie.

Pokrewieństwo rodzinne.

Dużą grupę badań DNA wykonuje się na wnioski sądowe. Tak dzieje się w kilku przypadkach.

Ustalanie ojcostwa

Najczęściej sądowo zlecane badania genetyczne wykonuje w celu ustalenia ojcostwa w przypadku mężczyzn, uchylających się obowiązkowi alimentacyjnemu, którzy powątpiewają w prawdziwość swojego ojcostwa. Między rodzicem a dzieckiem istnieje około 50% wspólnota genetyczna, więc potwierdzenie określonej wspólnej puli genów jet dowodem na rodzicielstwo, a ich brak jego zaprzeczeniem.

O badania genetyczne w kierunku ustalenia ojcostwa wnioskują przez sądy zarówno kobiety, domagające się spełnienia obowiązku alimentacyjnego wobec potomstwa, jak też mężczyźni, którzy zaprzeczają ojcostwu bądź chcą je potwierdzić.

Poszukiwania krewnych.

Bywają sytuacje, kiedy odnajdują się od dawna poszukiwani krewni lub też takie osoby się zgłaszają, twierdząc, że są spokrewnieni. Dzieje się tak w przypadku np. roszczeń majątkowych. Proste badanie DNA pozwala ustalić pulę wspólnych genów i tym samym, podobnie jak w przypadku badań dot. ojcostwa, potwierdzić lub zaprzeczyć pokrewieństwo.

Coraz częściej badania genetyczne wykonują osoby, które chcą sprawdzić, skąd pochodzili ich przodkowie. Wycieczka w przeszłość i odkrywanie rodzinnej wędrówki ludów po kartach historii bywa równie ciekawa, co zaskakująca.